产前筛查神经管缺陷意义几何

目前开展的血清学产前筛查中的神经管缺陷风险的评估其实并没有太大的意义。

神经管缺陷是指无脑儿，脊柱裂和脑疝。产前筛查中的神经管缺陷筛查主要是筛查无脑儿和脊柱裂。因为这两种情况孕妇血中的甲胎蛋白（AFP）会升高。河北省人民医院生殖遗传科张宁

我们首先对检验技术要有一个正确的认识：

疾病（+）

疾病（-）

试验（+）

A

B

试验（-）

C

D

认识血清学产前筛查技术我们需要先了解几个评估实验室指标的数据：

敏感性=A/A+C；即患者有病，实验室指标说患者有病几率，我们称之为实验室指标的敏感性。

阳性预测值=A/A+B；即实验室结果阳性的患者中真正有病的比例。

我们来看教科书中关于“产前筛查-神经管缺陷筛查”的数据：（摘自第八版妇产科教材）

敏感性：90%。

阳性预测值：2~6%。

敏感性90%代表了能通过产前筛查技术筛查出来90%的神经管缺陷。看似很有意义的一个检查项目。但是从另一个方面讲，阳性预测值只有2~6%，被产前神经管缺陷筛查出来的高风险群体中，只有2~6%的孕妇的胎儿是真正有问题的。

假如我们被告知产前筛查神经管缺陷高风险如何才能确定胎儿是否真的有问题？

通过超声进一步检查，在孕16~20周之间的超声检查效果为佳。超声进行神经管缺陷筛查的准确率要远远高于产前静脉血筛查。阳性预测值更高。但是在理论上超声同样存在漏诊的风险。而且国家的法律也只规定超声必须检查出严重的神经管缺陷。关于轻度的隐性脊柱裂并不在国家法律保护行列之内。也就是说即使你做了超声，从理论上讲也没有哪个医生敢保证你的孩子出来以后没有神经管缺陷。

那为什么当初还要开展血清学产前筛查去筛查神经管缺陷的患儿呢？

产前筛查技术已经拥有近30年的历史。在30年前，超声的普及程度低，超声的分辨率差，超声的专业人才少。利用静脉血的生化指标进行产前筛查，从而达到普筛的目的，发现高风险的群体着重进行超声检查，以优化医疗资源配置，增加神经管缺陷的检出率。

30年前神经管缺陷是最常见的出生缺陷类型，30年后人民日常饮食营养提高，孕期常规补充叶酸预防神经管缺陷的发生。神经管缺陷已经不再是最常见的出生缺陷类型。

30年前的超声普及程度和精准程度，与今日已经不能同日而语了。过去筛查出神经管缺陷高风险后需要做超声进一步检查，而现在即使神经管缺陷低风险的孕妇依然会进行超声筛查其它异常，那我们为何还要进行神经管缺陷的筛查呢？

100个高风险的孕妇可能只有2个孩子是真正有问题的，但是却要让98个孕妇在整个孕期惶惶不可终日，徒增烦恼，这个98%的误伤率放在整个孕期群体中不容小觑。最主要的问题是在针对神经管缺陷高风险的孕妇进行超声检查之后没有医务人员敢保证孩子生出来不会存在神经管缺陷，而我也只敢保证应该没有严重的神经管缺陷。

进行神经管缺陷血清学筛查的意义已经大不如前。高风险无疑给孕期妇女在整个孕期带来了不必要的心理负担。神经管缺陷的筛查应该退出历史的舞台了。

这就是中国目前公立医院教条主义的通病。统一流程，出了问题也和自己没有关系。

如此产前筛查，太多的孕妇被筛查成了“患者”，被筛查成心事重重之人。

前几天有个病人问我，我看人家生个孩子都那么简单，为什么我越查事越多。

我心里明白，是越查事越多。不查或许就没那么多事了。

我可以不挣你钱不给你查，但是不让你查你同意吗？

本来世人就不应该轻易的奢求通过孕期检查来保证孩子的绝对健康，有些缺陷甚至要到孩子5岁之后才能被发现。美国的出生缺陷率是4~5%。中国的出生缺陷率是5~6%。

在此一提，孕中期血清学产前筛查中唐氏筛查的敏感度是60~75%，阳性预测值是2~5%。只有教科书中给予了5%的阳性预测值，而其它一些权威的教材中提示唐氏的阳性预测值是2%。我中心做为河北省产前诊断的龙头，在接受卫生部检查时给予的唐氏阳性预测值数据是1.5%，并顺利通过卫生部的审查。

在没有遗传病家族史的情况下无创静脉血检测+超声筛查胎儿结构性异常是完美的组合。

以下图片见于妇产科教材