没有卵巢的女孩－郑碧青

没有卵巢的女孩

在身高门诊，女孩子个子很低来就诊时，医生通常会做一个检查，叫做外周血染色体，很多家长表示不理解，觉得孩子就是个子低，为什么要查这个那？是不是过度检查了？其实，医生做这个检查是大有用处，因为有个只有女孩会得的疾病——Turner综合征，这种女孩不仅仅身高不够，同时可能卵巢发育不良。

我们可以看一下身高门诊的真实案例：

萌萌今年12岁了，不仅仅个子低，只有8岁的身高，更让家长苦恼的是同班女孩都已经来了月经，她乳房都没有发育的迹象，来就诊之后完善腹部超声，结果显示始基子宫，双侧卵巢未探及。这可给妈妈急坏了，明明是个女孩怎么查不到卵巢那？等到染色体报告出来，45X，拨云见日，解释了上面的检查结果。

真真今年6岁，从小个子就很低，每年长得也很慢，一条裤子能穿两三年都不用换，家人很担心，带孩子来身高门诊就诊，查出来生长激素甲功等检查结果都是正常的，那问题出在哪里？外周血染色体显示45X/46XX，告诉了我们答案。

那么染色体的报告到底是什么意思那？什么是Turner综合征？

一个健康的人有23对46条染色体，其中22对是常染色体，1对是性染色体，男性是46XY，女性是46XX，而Turner综合征又叫先天性卵巢发育不良综合征，指的是在胚胎发育过程中，受各种因素影响，导致全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失或结构发生改变所致。Turner综合征发病例在1/2500-1/4000活产女婴，是常见的人类染色体疾病之一。

大部分孩子都是以身材矮小来就诊，还有一些儿童因为青春期发育问题来就诊，常见的临床症状有身材矮小，第二性征发育发育延迟，以及一些特殊体征，比如说颈蹼、盾状胸、肘外翻等，Turner综合征的孩子还可能发生多个并发症，累及多个器官，比如说心脏问题，主动脉瓣狭窄，比如说肾脏问题，马蹄肾，比如说自身免疫性疾病发病率较高，甲状腺炎、糖尿病等，还有听力心理等相关问题，部分还会有学习障碍。

Turner综合征虽然不能完全治愈，但是早确诊、早治疗、规范化管理可以大大的改善患儿的生活质量，真真和萌萌虽然都是一样的疾病，但是真真发现的早，治疗早，终身高改善肯定会更加明显，同时规范管理之后，对孩子心脏、肾脏、听力等相关情况都有个定期随访，出现问题可以提前干预，明显改善孩子的预后，而萌萌因为发现时已经12岁，身高改善的空间已经不太大，可能终身高不会太理想。

最后那，提醒各位家长:当发现孩子身高或者发育异常时，可以到儿保科身高门诊进行相关检查，不要一味的认为孩子是晚长，等等就会长高，从而错过最佳干预时机，遗憾终身。