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  • 澳大利亚各进行了一项研究。剩下的两个研究在亚洲进行。研究人群是首次妊娠或者二次妊娠并且在妊娠前3个月参加唐氏综合征筛查的孕妇。所有的研究都设置了一个或多个干预用于改善信息水平。主要检测指标包括:认知、知情选择、患者满意度、焦虑、抑郁、矛盾和担忧。12项相关研究的共同特征是采用一个或多个干预方式来提高产前筛查唐氏综合症的信息水平。大多数研究中的知情和满意度有着积极作用。该研究是从各方面对干预、方法和结果进行检测。研究发现,为孕妇提供有关产前唐氏综合征筛查的具体信息可帮助他们做出知情选择。所有丹麦女性在怀孕初期都要进行唐氏综合征筛查以及诊断,如绒毛膜绒毛取样或者当胎儿被认为高风险时进行羊膜腔穿刺术等。在
    郭海燕 副主任医师 2021-08-28 18:59:02
  • ■高龄(≥35岁)是唐氏综合征胎儿发生较为肯定的危险因素。褚楠等研究发现,高龄孕妇是卵细胞减数分裂期21号染色体不分离从而导致唐氏综合征发生的危险因素。卵巢的功能衰退与年龄的增长呈正相关,由于高龄孕妇的卵巢渐趋老化,生殖细胞或受精卵在细胞分裂时易发生染色体不分离或染色体畸变。■孕前发热母亲孕前发热是DS发生的危险因素。有研究认为病原微生物感染所致的发热会给母体造成伤害,治疗感染所用的药物也可能会在胚胎形成的特定时期对某些染色体产生不良作用,导致胎儿出生缺陷的发生■叶酸缺乏叶酸缺乏可导致体内活性5-甲基四氢叶酸水平低下,甲基供体S-腺苷同型半胱氨酸生成减少,DNA、蛋白质和脂质等甲基化发生障碍
    武伟 主治医师 2018-03-29 10:38:43
  • ■高龄(≥35岁)是唐氏综合征胎儿发生较为肯定的危险因素。褚楠等研究发现,高龄孕妇是卵细胞减数分裂期21号染色体不分离从而导致唐氏综合征发生的危险因素。卵巢的功能衰退与年龄的增长呈正相关,由于高龄孕妇的卵巢渐趋老化,生殖细胞或受精卵在细胞分裂时易发生染色体不分离或染色体畸变。■孕前发热母亲孕前发热是DS发生的危险因素。有研究认为病原微生物感染所致的发热会给母体造成伤害,治疗感染所用的药物也可能会在胚胎形成的特定时期对某些染色体产生不良作用,导致胎儿出生缺陷的发生■叶酸缺乏叶酸缺乏可导致体内活性5-甲基四氢叶酸水平低下,甲基供体S-腺苷同型半胱氨酸生成减少,DNA、蛋白质和脂质等甲基化发生障碍
    武伟 主治医师 2018-03-21 23:45:03
  • 唐氏综合征是较为常见的一种先天愚型,此类患儿手术的麻醉常伴有较大的风险,特撰写和发表综述一篇对此问题进行阐述。上海儿童医学中心麻醉科张瑞冬
    张瑞冬 副主任医师 2018-06-22 13:35:47
  • 唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型,也是人们常说痴呆儿。这种病是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病,60%患儿在孕早期即流产,存活者有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。我国唐氏综合症出生率为1/600 --1/800。患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商约25~50,动作发育和性发育都延迟,患儿眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多,身材矮小,头围小于正常,头前,后径短,枕部平呈扁头,颈短,皮肤宽松,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位,头发细软而较少
    唐都医院生殖医学中心 健康号 2019-04-25 11:04:46
  • 唐氏综合征(DS),又称21-三体综合征,时一种常见的染色体异常出生缺陷,主要临床特征为智能障碍。唐氏综合征的发生率估计是在全球出生的婴儿中1/1100至1/1000。根据国家卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示,我国唐氏综合征发生率约为14.7万,每年新增唐氏综合征约2.3万-2.5万例,在高龄孕妇(预产年龄≥35岁)中发病率更高。目前针对此类患儿尚无有效治疗手段,主要干预措施就是产前筛查和产前诊断,因此产检至关重要。
    武伟 主治医师 2018-03-21 23:41:15
  • 每一个备孕妈妈对唐氏综合症这个词都不陌生,唐氏综合症是一种发病率较高的遗传性疾病,由于唐氏综合征的发生具有随机性,因此每一个怀孕的妈妈都有可能生出唐氏宝宝。唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。而遗传病患儿一旦出生,目前还没有很好的手段根治,那么为了杜绝遗传病患儿的出生,我们应如何预防唐氏综合征呢?下面十安健康为大家做详细介绍。1.适龄生育孕妇年龄愈大,风险率愈高。因为父母双方的年龄越大,患遗传病的几率也就越大,在适合的年纪孕育宝宝
    十安健康 健康号 2017-12-18 14:16:03
  • 孩政策”的全面实施,高龄孕妇的比例在逐渐上升,这部分孕妇面临的风险需要引起大家的重视。从下图我们可以清晰地看出,一位45岁女性生育唐氏综合征患儿的风险是20岁女性的近60倍。需要强调的是,并不是35岁以下的女性不会生育唐氏儿,只是发生率相对高龄孕妇较低而已。由于我国高龄孕妇的比例不足10%,因此生育唐氏儿的女性年龄大多数不足35岁。3、唐氏综合征有哪些临床表现? 这些患儿具有基本相同的体貌特征,有经验的产科医生和助产士在孩子出生后便可识别出来。智能发育落后是这类患者最突出、最严重的临床表现,先心病是婴儿和儿童期死亡率高的主要原因。 该病目前尚无有效治疗方法。要采用综合措施,包括医疗和社会服务
    章印红 副主任医师 2018-08-06 04:00:47
  • 一个小故事: 杰森老婆拿着儿子不及格的卷子质问老公:这就是你当年指挥的亿万精兵,攻破了我守卫了二十几年的城池,留下的精兵中的精兵?杰森放下了手中的烟,淡定的说:这个小兵是我的侦查兵,我让他去探下路,结果回来的时候城门已经关了。杰森老婆一脸错愕……杰森看了看老婆,将放下的烟又抽了口,继续道:还是得怪你城池缺口太多,所以才会导致滥竽充数,将小兵当成了精兵。「给我去把榴莲跪到烂……」杰森老婆「狮性大发」。 杰森的笑话笑一笑就好了,但是,很多父母都是不求精兵,只求健康。这种不爱学习的现象还是能接受的,最怕出现那种像唐氏综合征(21-三体综合征)这样滥竽充数的兵啦。本文介绍
    董安 主治医师 2016-10-31 23:00:04
  • 任何危害的。这两种检查方法结合,对于早期筛查唐氏综合征患儿的排除是有很大帮助的。孕中期唐氏筛查是采取得抽血AFP、β-hCG和μE3三联等筛查方法的,在临床意义是比较大的,从而可以最大限度的防止唐氏综合症患儿的出生,检查时间在15-20周,准确率比早孕期唐氏筛查低一些的,准确率在70%左右。综合上述这些检查,即使提示有高风险,也只能是作为唐氏筛查的参考,而不能作为确诊依据的,最终的确诊,要结合绒毛膜穿刺、羊膜穿刺、脐带穿刺等检查方法的。目前羊膜穿刺是作为胎儿染色体疾病产前诊断的金标准,也就是作为最终确诊依据的。
    吕晓升 住院医师 2017-11-13 10:45:36
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