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程晓华的发布

  • 常见的耳聋易感基因有哪些?

    发布时间:2018-10-25

    常见的耳聋易感基因主要有以下三种:1、GJB2基因突变,为常染色体隐性遗传,纯合突变或复合杂合突变才会发病,单杂合突变(也叫携带者)不发病发病大多可导致重度或极重度感音神经性聋,部分为轻中度感音神经性聋2、SLC26A4基因突变,为常染色体隐性遗传,纯合突变或复合杂合突变才会发病,单杂合突变(也叫携带者)不发病发病可导致大前庭水管综合征,头部磕碰、感冒发烧等...

  • 什么是新生儿耳聋基因筛查?

    发布时间:2018-10-25

    新生儿耳聋基因筛查是在新生儿出生时或出生后3天内进行脐带血或足跟血采集,来筛查耳聋易感和常见基因目前常见的方法是使用耳聋基因芯片筛查GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3基因的9个或15个常见突变位点它可以早期发现由耳聋基因突变导致的迟发性听力损失高危儿,以及药物性耳聋敏感儿,从而实现早期诊断和预警,是对新生儿听力筛查的有效补充

  • 耳聋的遗传方式有哪些?

    发布时间:2018-10-25

    耳聋是单基因疾病,即单个基因的功能破坏即可导致耳聋症状的发生据统计,在遗传性耳聋中,70%属于非综合征性耳聋,即耳聋是唯一的表现;30%为综合征性耳聋,即除耳聋以外,还伴有其他系统疾病非综合征性耳聋又可分为:常染色体隐性遗传(约占77%)、常染色体显性遗传(约占22%)、X连锁遗传(约占1%)、Y连锁遗传和线粒体遗传(1%)

  • 新生儿听力筛查使用的是耳声发射(OAE)和自动听性脑干反应(AABR)技术,筛查仪器设定有通过标准,达到这个标准就是“pass(通过)”,达不到就是“refer(未通过)”,它只能把可能存在听力损失的孩子筛查出来,但是并不能确定听力损失的性质和程度听力筛查不通过也不代表孩子一定有听力问题,更不代表听不见,要确定孩子的听力有没有问题,以及听力损失的性质和程度,...

  • 当宝宝听力筛查未通过时,您不能太着急,应该听从筛查医院的安排,42天内到指定医院复筛,如果复筛还不能通过,宝宝3个月就要转诊到儿童听力诊治中心进行诊断性听力检查,如果宝宝确实有听力问题,大夫会根据具体情况给您建议的由于听力筛查的仪器比较敏感,宝宝不能通过筛查,可能会有以下的某种情况,如宝宝外耳道或中耳有分泌物、或宝宝外耳道较窄、或宝宝体动较多、或宝宝鼻堵呼吸...

  • 听力诊断检查包括哪些?

    发布时间:2018-10-25

    听力筛查初筛和复筛未通过,需要在3个月大转诊到儿童听力诊治中心,进行全面的听力诊断性检查,以明确听力损失的性质和程度具体包括:听性脑干反应(ABR,包括气导和骨导阈值)、畸变产物耳声发射(DPOAE)、听性稳态反应(ASSR)、1000Hz声导抗等临床上需要综合分析上述各项检查结果,才能确定听力损失的性质和程度,而不能仅仅依靠ABR的结果